在癌症筛查的重大进步中，新研究开发了一种简单的血液测试，可在早期检测八种不同的癌症，其中五种没有早期检测的筛查程序
癌症预防 仍然是全球主要的死亡原因之一。 据估计，到 8 年，全球癌症死亡人数将从 13 万增加到 2030 万。癌症的早期诊断是减少癌症相关死亡的关键，因为越早诊断出疾病，成功治疗的机会就会越高。 许多癌症的诊断是一个漫长而具有挑战性的过程。 当一个人出现提示癌症的症状时，医生会检查他们的个人和病史，并进行体检。 在此初步评估之后，通常建议进行许多测试。 首先，实验室检测 血液、尿液、体液等，这些可以帮助但通常在独立完成时不能诊断癌症。 医生会建议一个或多个医学成像程序，这些程序创建身体内部区域的图片，帮助医生查看是否存在肿瘤——首先是超声波或 CT 扫描。
此外，在大多数情况下，医生需要进行活组织检查以诊断癌症——活组织检查是一种医生从身体中取出组织样本在实验室进行检查以确定它是否为癌症的程序。 这种组织材料可以使用针头或小手术程序或通过内窥镜检查从身体中取出。 活检是一个精细而复杂的诊断过程，通常在患者开始炫耀至少一个明显的症状，然后迫使他或她去看医生之后进行。 许多成人癌症的生长非常缓慢，有时需要 20 到 30 年才能发展为全面的癌症。 到他们被诊断出来时，这些癌症通常已经扩散，使他们难以治疗。 由于对于许多癌症来说，当第一个症状出现时为时已晚，这是未来癌症诊断的一个主要问题，因为越早获得信息，癌症治疗就越有可能成功。 不幸的是，许多癌症直到晚期才被发现，这归因于缺乏快速有效的诊断工具。
这种新的、创新的癌症筛查验血是如何工作的？
在最近发表的一项研究中 科学，研究人员开发了一种新的血液测试，可以为许多癌症提供更简单但更有效的诊断技术1. 名为“CancerSEEK”的测试是一种新颖的非侵入性方法，可仅从一个血液样本中同时检测八种癌症类型。 这项研究由美国约翰霍普金斯大学医学院的一个团队进行，在 1000 多名癌症患者中证明了癌症检测的高度特异性和敏感性，并被认为是一种快速、简单的早期癌症检测方法并确定其位置。
CancerSEEK 的研究已针对 1,005 名被诊断患有八种癌症（乳腺癌、肺癌、结直肠癌、卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌和食道癌 I 至 III 期）之一的非转移性形式的个体得出结论，其中 XNUMX对中等风险人群（这些癌症包括卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌和食道癌）的常规早期筛查测试。 这种血液测试的工作方式非常简单。 当疾病发作后在体内形成癌性肿瘤时，这些肿瘤细胞会释放出突变的小片段 的DNA 以及循环到血液中的异常蛋白质，可以作为癌症的高度特异性标志物。 这些微量的突变 DNA 和异常蛋白质在 血液 早在引起任何症状之前，并且与 的DNA 以及在正常细胞中发现的蛋白质。 血液测试通过识别与八种不同癌症类型相关的 16 种基因突变和八种常见癌症蛋白质（在最初探索数百种基因和 40 种蛋白质标记物后入围）的标记物来工作，这些标记物表明癌症的存在。 小而强大的突变面板可以检测到不同癌症中的至少一种突变。 这种癌症标志物的鉴定是一种独特的分类方法，因为它将观察到各种 DNA 突变的概率与几种蛋白质的水平结合起来，以便做出最终的诊断决定。 这种方法基于使用药物组合进行诊断的相同原理。治疗癌症。值得注意的是，这种分子测试旨在筛查癌症，与其他分子测试非常不同，后者分析大量癌症驱动基因以确定可用于开发治疗方法的靶点。
该测试对患者产生影响的潜力
该测试的总体结果超过 99%，能够识别 70% 的癌症，总体敏感性范围从最低的 33（乳腺癌）到令人印象深刻的 98%（卵巢癌）。无法进行筛查的五种癌症（胰腺癌、卵巢癌、肝癌、胃癌和食道癌）的敏感性范围为 69% 至 98%。有趣的是，该测试还能够精确定位 83% 患者的肿瘤位置。这些结果被称为非常“令人鼓舞”，并表明 CancerSEEK 作为癌症常规筛查测试的可能性，因为它有可能改善结果。该测试的总体特异性也很高，这对于避免过度诊断和不必要的侵入性后续测试和程序以确认癌症的存在至关重要。这种特异性主要是通过保持突变组较小来实现的。该测试对 812 名健康参与者进行，只有 XNUMX 名被 CancerSEEK 标记为阳性，这些患者可能是假阳性，甚至可能患有没有症状的早期癌症。
将 CancerSEEK 与其他早期检测测试进行比较
血液样本已被用于癌症检测，即所谓的“液体活检”（与正常活检相比，从身体中取出样本组织并且更具侵入性）。 这些程序通常调查大量基因以试图确定药物的治疗靶点。 相比之下，CancerSEEK 采用了一种完全不同的方法，即通过仅查看 16 个癌症相关基因的突变和作为癌症生物标志物的 63 种蛋白质水平来关注癌症的早期诊断。 这两个参数的结果可以结合算法对每项血液测试进行“评分”，从而进一步确保结果的准确性和可靠性。 不幸的是，基于血液的“液体活检”测试最近被标记为在准确检测癌症突变方面存在争议，因为它们无法指示肿瘤的位置。 它们价格昂贵，并且它们能否成为诊断和指导癌症患者治疗的常规工具尚不清楚。 在当前的研究中，在 83% 的患者中，CancerSEEK 指定了器官，提供了有关如何确定肿瘤位置的信息，并且在 XNUMX% 的患者中，该测试指出了两个自主位置。
对于某些癌症类型，确实存在许多有效的早期癌症检测测试，例如乳腺癌的乳房 X 光检查和宫颈癌的宫颈抹片检查。 唯一广泛使用的基于血液的测试是针对前列腺癌的，它只关注单一的蛋白质生物标志物，即前列腺特异性抗原 (PSA)。 尽管这项测试已经存在了三十多年，但它仍然没有被标记为有用和必要的。 一些行之有效的筛查测试（例如结肠镜检查肠癌筛查）具有相关风险，并且一次只能筛查一种癌症。 此外，其他基于血液的癌症诊断测试，如 GRAIL2 它对临床试验有很强的支持，只测试肿瘤 DNA，而不是 CancerSEEK 现在包含的其他蛋白质生物标志物。 未来应该清楚这两种技术中哪一种具有更好的重要元素，即检测不同癌症类型和避免假阳性的能力。 此外，大多数针对特定癌症类型的筛查仅推荐给由于癌症家族史或年龄较大而可能或预计有风险的人。 因此，即使是没有任何体征的健康患者，CancerSEEK 也可能成为主流。
未来
毋庸置疑，早期诊断对于避免许多癌症治疗和癌症死亡的潜在破坏性影响最为关键。 尽管在癌症治疗方面取得了进展，但晚期癌症治疗仍然承受着很多身体、精神和经济方面的负担。 局限于其起源组织且未扩散到外部的癌症通常可以仅通过手术治愈，从而使患者免受化学疗法和放射疗法治疗的相当大的副作用。
CancerSEEK 可以在未来提供一种简单、无创和快速的诊断策略 癌症 在其早期阶段。 作者指出，他们在这项研究中采用了一种现实的方法，并且明白没有一种单一的测试能够检测到所有的癌症。 尽管目前的测试不能检测到所有癌症，但它确实成功地识别了许多可能无法检测到的癌症。 CancerSEEK 的拟议成本约为 500 美元，这比大多数目前可用的单一癌症类型筛查要经济得多。 最终目标是将这项测试纳入初级卫生保健机构本身的常规检查（预防性或其他），类似于胆固醇检查。 然而，这项测试可能需要几年时间才能在临床上使用。
有必要证明该测试如何在未来有效地挽救生命，因此目前正在美国进行大型试验，结果将在未来三到五年内公布。 全世界的肿瘤学家都在等待正在进行的大规模试验完成。 毫无疑问，这项独特的测试为将癌症研究的重点从晚期癌症转移到早期疾病铺平了道路，这对于长期减少癌症死亡至关重要。
***
{您可以通过单击下面引用来源列表中给出的 DOI 链接来阅读原始研究论文}
来源（S）
1. 科恩等人。 2018. 使用多分析物血液测试检测和定位可手术切除的癌症。 科学. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. 阿拉瓦尼斯等人。 2017. 用于早期癌症检测的循环肿瘤 DNA 的下一代测序。 细胞。 168（4）。 https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
