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了解半合子(半同卵)双胞胎:第二种,以前未报道的双胞胎类型

科学生物学了解半合子(半同卵)双胞胎:第二种,以前未报道的双胞胎类型

案例研究报告了人类在怀孕期间发现的第一对罕见的半同卵双胞胎,并且是迄今为止已知的第二对

相同 双胞胎 (单合子)是当来自单个卵子的细胞被单个精子受精并在受精后分裂成两个时受孕的。 同卵双胞胎总是具有相同的性别并且具有相同的遗传物质或 的DNA. 异卵双胞胎(异卵)是 设想 当两个卵子由两个单独的精子受精并一起发育时,它们可以具有不同的性别。 异卵双胞胎在基因上与同父母在不同时间出生的兄弟姐妹一样相似。

怀孕期间发现的半同卵双胞胎

在发表于的案例研究中 新英格兰医学杂志 澳大利亚昆士兰科技大学的研究人员报告说 半相同 双胞胎——一个男孩和一个女孩——在怀孕期间第一次被发现,他们是唯一已知的第二对这样的双胞胎1. 这位 28 岁母亲在 14 周时的超声检查表明,根据单个共享胎盘的存在和羊膜囊的位置,预计会出现同卵双胞胎。 后来在她怀孕中期的 XNUMX 周超声波检查中,发现这对双胞胎是男孩和女孩,这仅适用于异卵双胞胎而不是同卵双胞胎。

通过羊膜穿刺术进行的基因检查显示,这对双胞胎共享 100% 母系 DNA 和大多数情况下,一对双胞胎从一组父本细胞中获得父本 DNA,而另一对双胞胎则来自另一组。 然而,在早期胚胎发育过程中发生了一些混合,表明这些双胞胎不是普通的双胞胎而是嵌合体,即它们具有来自不同基因的细胞。 嵌合体由基因上不同的不同细胞群组成,因此在基因上并不统一。 男孩的典型染色体排列是 46XY,女孩是 46XX,但是这对双胞胎都有各种比例不同的女性 XX 细胞和男性 XY 细胞——这意味着他们体内的一些细胞是 XX,其他细胞是 XY。 男孩的 XX/XY 嵌合比为 47:53,女孩的 XX/XY 嵌合比为 90:10。 这传达了对各自双胞胎男性和女性发展的潜在支配地位。

半同卵双胞胎是如何受孕的

当精子穿透卵子时,卵子的膜会发生变化,从而锁定另一个精子。 在这个特殊的 怀孕,母亲的卵子同时由父亲的两个精子受精,称为“分散受精”,其中两个精子穿透一个卵子。 一个正常的胚胎有两组染色体,一组来自母亲和父亲。 但是,如果发生这样的同时受精,则会产生三组染色体,而不是两套染色体,即一组来自母亲,另一组来自父亲的每个精子。 三组染色体与生命的中心法则不相容,因此这种双受精导致的怀孕是不可行的,胚胎无法存活并导致流产。 在这次特别罕见的怀孕中,某些防止多精子症的机制可能出现故障,因此两个精子使一个卵子受精,产生三组染色体。 正如之前在动物中报道的那样,这样的一系列事件被称为“异源细胞分裂”。 仅包含来自两个精子的物质的第三条染色体无法正常生长,因此无法存活。 剩下的两种典型细胞类型再次结合并继续生长,然后分裂成两个胚胎——一个男孩和一个女孩——从而使父亲一方的双胞胎有 78% 的相同。 受精卵中的早期细胞是多能的,这意味着它们可以发育成任何类型的细胞,从而使这些细胞的发育成为可能。

这对双胞胎的母亲一方 100% 相同,父亲一方为 78%,因此平均而言,彼此的相同率为 89%。 在科学术语中,半同卵双胞胎是第三种类型的表征,一种罕见的双胞胎形式,可以称为同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的中间体,在相似性方面它们更接近异卵双胞胎。 这是一个非常罕见的事件,2007 年在美国报道了第一对半同卵双胞胎2 其中一对双胞胎的基因不明确。 这对双胞胎也从母亲那里得到了相同的染色体,但从父亲那里得到了一半的 DNA。 在目前的研究中,没有报告任何歧义。 研究人员一度认为,这些半同卵双胞胎可能并不罕见,而之前报道的异卵双胞胎实际上可能是半同卵双胞胎。 然而,分析双胞胎数据库显示以前没有发生过半同卵双胞胎。 此外,对 968 对异卵双胞胎及其父母的基因数据分析表明,没有半同卵双胞胎的迹象。 尽管这对双胞胎通过剖腹产出生时很健康,但据报道,在女孩出生后和三岁时,会出现一些健康并发症。 这种并发症主要是基因构成的结果。

***

{您可以通过单击下面引用来源列表中给出的 DOI 链接来阅读原始研究论文}

来源(S)

1. Gabbett MT 等。 2019. 异源性的分子支持导致半合子孪生。 新英格兰医学杂志。 https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313

2. 苏特 VL 等。 2007. 一个真正的雌雄同体的案例揭示了一种不寻常的孪生机制。 人类遗传学。 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x

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