研究表明基因编辑技术可以保护后代免受遗传性疾病的侵害
发表在《自然》杂志上的一项研究首次表明，利用一种名为CRISPR的基因编辑（也称基因校正）技术，可以在人类胚胎发育的极早期阶段对其进行基因校正。这项由索尔克研究所、俄勒冈健康与科学大学（位于波特兰）和韩国基础科学研究院合作完成的研究表明，研究人员已成功校正了人类胚胎中导致心脏疾病的致病基因突变，从而消除了该疾病在当代后代和未来世代中的传播。该研究为预防由单个基因的单次或多次突变引起的数千种疾病提供了重要的启示。
在生命开始前纠正与疾病相关的单基因
肥厚型心肌病（HCM）是一种导致猝死的常见心脏疾病，约每500人中就有1人患病，不分年龄和性别。HCM被认为是全球最常见的遗传性心脏病。它是由MYBPC3基因的显性突变引起的，但这种疾病往往在为时已晚时才被发现。携带该突变基因的人有50%的概率将其遗传给子女，因此，在胚胎中纠正这种突变不仅可以预防患病儿童患病，还可以预防其后代患病。研究人员利用体外受精（IVF）技术，将修正后的基因成分注入到与捐赠者精子受精的健康捐赠卵子中。他们的方法利用捐赠者细胞自身的DNA修复机制，在下一轮细胞分裂过程中纠正突变。这种突变的纠正基本上是通过使用人工DNA序列或原始MYBPC3基因的非突变拷贝作为起始模板来实现的。
研究人员分析了早期胚胎中的所有细胞，以观察突变修复的有效性。基因编辑技术虽然仍处于非常初步的阶段，但已被证实安全、准确且有效。简而言之，“它奏效了”。令研究人员惊讶的是，基因编辑进行得非常顺利，他们没有发现任何副作用，例如诱导可检测到的脱靶突变和/或基因组不稳定性。他们开发了一种稳健的策略，以确保胚胎所有细胞都能得到一致的修复。这是一种全新的策略，此前尚未有报道。该技术利用胚胎在受孕早期特有的DNA修复反应，成功修复了致病的单基因突变。
围绕基因编辑的伦理争论
干细胞技术和基因编辑的这些进展——尽管仍处于起步阶段——为数百万可能遗传了致病基因突变的人带来了希望，因为它们展示了一种预防和治愈多种此类疾病的技术。这项研究的潜力巨大且影响深远；然而，这是一个在伦理上颇具争议的话题，任何此类研究都必须在充分考虑所有必要的伦理判断后谨慎进行。此类研究的其他障碍包括不支持胚胎研究以及禁止任何与生殖细胞（发育成精子或卵子的细胞）基因改造相关的临床试验。研究人员明确指出的一点是，必须谨慎避免将非预期突变引入生殖细胞。
作者声明，他们的研究完全符合美国国家科学院 2016 年发布的《人类基因组编辑：科学、伦理和治理》路线图中的建议。
以可能性产生巨大影响
这项发表在《自然》杂志上的研究结果展现了胚胎基因编辑的巨大潜力。这是基因编辑领域首个也是规模最大的研究。然而，该领域的研究仍面临诸多挑战，例如需要对基因编辑的益处和风险进行客观评估，并从更广泛的角度持续评估其安全性和有效性。
这项研究将对最终治愈数千种由单基因突变引起的疾病产生巨大影响。在“遥远的未来”，经过基因编辑的胚胎可以被移植到子宫内，以期成功妊娠。在此过程中，临床试验可以监测胚胎发育为后代的过程。这听起来或许有些遥不可及，但这正是这项研究的长期目标。科学家们已经为此奠定了基础，使他们离从人类后代中剔除遗传疾病的目标更近了一步。
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来源（S）
Hong M 等人，2017 年。人类胚胎致病基因突变的纠正。《自然》。https ://doi.org/10.1038/nature23305
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