揭示了完整的人类基因组序列

来自女性组织来源的细胞系的两条X染色体和常染色体的完整人类基因组序列已经完成。这包括 8 年发布的原始草案中缺失的 2001% 的基因组序列。

完整人类基因组 Telomere-to-Telomere (T3.055T) Consortium 揭示了整个 2 亿个碱基对的序列。这是 Celera Genomics 和国际人类基因组测序联盟于 2001 年发布的人类参考基因组的最大改进。该基因组序列覆盖了大部分常染色质区域，而忽略了异染色质区域或错误的表示。这些区域占最终揭示的人类基因组的 8%。新的 T2T-CHM13 参考¹ 包括所有 22 个常染色体和 X 染色体的完整序列。这个新的参考序列还纠正了许多错误，并增加了大约 200 亿 bp 的新序列，其中包含 2,226 个基因拷贝，其中 115 个预测为蛋白质编码。

当前的 GRCh38.p13 参考基因组是对 2013 Celera 基因组序列进行两次重大更新的结果，一次是在 2019 年，另一次是在 2001 年。然而，它仍然有 151 亿个未知序列碱基对分布在整个基因组中，包括着丝粒周围和亚端粒区域、重复、基因和核糖体 DNA (rDNA) 阵列，所有这些都是基本细胞过程所必需的。新的参考文献被命名为 T2T-CHM13，因为它来自对 CHM13（完整的水螅）细胞系的 DNA 测序，并由 T2T 联盟执行。该细胞系来源于异常受精卵或胎盘组织过度生长，其中女性似乎怀孕（假妊娠），因此该序列仅代表女性的两条 X 染色体和常染色体。多种测序技术已投入使用，例如 PacBio、Oxford Nanopore、100X 和 70X Illumina 测序仪等。测序方面的技术进步导致了上述剩余 8% 的测序。

T2T-CHM13 序列的唯一限制是缺少 Y 染色体。该测序目前正在进行中，使用来自 HG002 细胞系的 DNA，该细胞系具有 46（23 对）XY 核型。然后使用为纯合 CHM13 基因组开发的相同方法组装序列。

T2T-CHM13 的可用性作为新的参考基因组代表了一项重大突破，将有助于理解异染色质区域的作用，并有助于更详细地了解其对细胞过程的影响。直到 Y 染色体测序完成，这将作为未来研究了解细胞过程和功能的参考基因组。

***

参考资料