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癌症、神经疾病和心血管疾病的精准医学

新研究展示了一种单独区分体内细胞的方法,以推进精准医疗或个性化治疗。

平台精度 药物 是一种新的模型 医疗保健 其中基因数据、微生物组数据和患者生活方式、个人需求和环境的整体信息用于识别和分类 疾病 然后在未来提供更好的、定制的或专业的治疗解决方案,甚至是有效的预防策略。 这种分子靶向方法在过去十年中取得了很大进展,现在作为一种“分类、诊断和治疗”疾病的新范式开始产生强大的影响。 精准医学首先涉及数据,然后是工具/系统/技术/技术来解释和处理这些数据。 它还需要法定机构的适当监管,当然还需要双方之间的合作。 健康 护理人员,因为在各个层面上都有人参与。 最关键的一步 精密医学 是了解患者基因图谱的重要性以及如何对其进行有效解释。 这将涉及建立改革、开展培训等。因此,精准医学的实践在今天是难以捉摸的,因为它的实施需要强大的数据基础设施,最重要的是“思维方式”改革。 有趣的是,在 2015 年,美国 FDA 批准的所有新药中有超过四分之一是这种个性化药物,因为这些更“有针对性”的药物得到了更小、更短的临床试验的支持,并具有更精确的患者选择标准,结果证明更高效、更成功。 据估计,到 70 年,正在开发的个性化药物将增加近 2020%。

在分子水平上了解疾病

最近的一项突破性研究发现了一种新方法,可以在分子水平上深入了解疾病如何在体内发展和传播。 这种理解对于开发所谓的“精准医学”至关重要。 研究中描述的方法非常有效和快速地识别体内细胞的亚型,这有助于查明与特定疾病有关的“确切”细胞。 这是第一次获得认可,这使得该研究发表在 自然·生物技术“ 对医疗领域的未来非常有趣和相关。

所以,问题是如何在体内识别细胞类型。 人体内大约有 37 万亿个细胞,因此单独区分每个细胞不能说是一项简单的任务。我们体内的所有细胞都带有一个基因组——一组在细胞内编码的完整基因。 这种细胞内基因(或者更确切地说是在细胞中“表达”)的模式使细胞独一无二,例如它是肝细胞还是脑细胞(神经元)。 一个器官的这些“相似”细胞仍然可能彼此不同。 2017 年展示的一种方法表明,可以通过细胞 DNA 内的化学标记区分正在分析的细胞类型。 这些化学标记是连接在每个细胞 DNA 中的甲基的模式——称为细胞的“甲基化组”。 然而,这种方法的限制性很强,因为它只允许单细胞测序。 美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员扩展了这种现有方法以同时分析数千个细胞。 因此,这种新方法的吞吐量增加了近 40 倍,并且为测序仪器读取的每个细胞添加了独特的 DNA 序列组合(或索引)。小鼠细胞也可以揭示大约 3200 个单细胞的信息。 作者指出,与一个细胞的 50 至 20 美元相比,同时读取还降低了成本,使其降至约 50 美分 (USD),从而使单细胞 DNA 的甲基化文库更具成本效益。

精准医学方面

这项研究是一项开创性的研究,有可能推动针对存在细胞类型异质性或多样性的许多情况的精准医学或精准治疗的发展,例如 癌症,影响大脑的疾病(神经科学)和 心血管 影响心脏的疾病。 然而,在我们接受精准医疗之前还有很长的路要走,因为它需要制药和医疗保健工作者之间的良好合作,其中包括利益相关者、各行各业的专家、数据分析和消费者保护团体。 科学和技术进步无疑有助于发展专科、靶向治疗并创造更多以患者为中心的解决方案,因此精准医疗的未来一片光明。 一旦诊断到位,就可以研究和理解患者的“心态”,以便有能力的患者自己可以要求更多的信息和选择,从而获得更具成本效益的结果。

基于分子的精准医学的消极方面是,如果我们谈论以及跨越卫生系统,它对于所有治疗领域都不可行或负担得起,而且在未来的短时间内不会变得更好。 收集特定于患者的所有信息首先需要大量数据存储。 这些信息,特别是基因数据很容易受到网络攻击,因此安全和隐私处于危险之中,这些数据也会被滥用。 收集的数据主要来自志愿者,因此我们只能收集可能影响技术设计的整个人口的一部分。 最重要的方面是这些数据的“所有权”,谁是所有者以及为什么,这是一个仍有待解决的大问题。 制药公司需要与政府和医疗保健提供者进行更多合作,以收集对靶向治疗的支持和动力,但随后将私人基因数据移交给私营公司是一场大辩论。

对于糖尿病或心脏相关疾病等慢性病,数字驱动的精准医疗是一种替代方案,即与提供昂贵的个性化护理相比,可穿戴设备通常具有可扩展性并且是一种负担得起的解决方案。 此外,所有药物都无法真正成为精准医学,因为世界各地的卫生系统已经负担过重,为小人群或中等收入或低收入国家的人群提供靶向治疗几乎不可能且成本高得离谱。 这些疗法必须以周到而更集中的方式提供。 人口和以人为本的医疗保健范式将继续发挥重要作用,精准医学方法将在选定的治疗领域和医疗保健系统中加强这些范式。要对人群进行基因图谱、解释和分析信息、存储,还有很长的路要走它安全可靠,并开发个性化的建议和治疗方法。

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{您可以通过单击下面引用来源列表中给出的 DOI 链接来阅读原始研究论文}

来源(S)

马尔昆 RM 等。 2018. 在单细胞中高度可扩展的 DNA 甲基化谱生成。 自然·生物技术“https://doi.org/10.1038/nbt.4112

赛欧团队
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