研究人员利用美国国立卫生研究院“我们所有人”研究计划中250,000万名参与者共享的数据，发现了275亿个新的基因变异。这些庞大的、此前未被探索的数据将有助于更好地了解遗传因素对健康和疾病的影响。
研究人员利用美国国立卫生研究院 (NIH) “我们所有人”研究计划中约 250,000 万名参与者共享的数据，发现了超过 275 亿个新的基因变异。这些变异此前均未被报道或研究。在新发现的 275 亿个变异中，近 4 万个位于可能与疾病风险相关的区域。
有趣的是，近一半的基因组数据来自非欧洲血统的参与者。这解决了其他大型基因组研究中一个主要的与多样性相关的局限性，这些研究的参与者中超过90%具有欧洲血统。
新的基因组数据已在研究人员工作平台（Researcher Workbench）上提供给注册研究人员。许多研究人员正在使用该数据集。
对这些此前未被探索的遗传变异的研究，将有助于了解遗传学对健康和疾病的影响，尤其是在研究不足的非欧洲血统群体中。
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来源:
美国国立卫生研究院 (NIH) 新闻稿——NIH 精准医疗数据中发现275 亿个新的基因变异。发布于 2024 年 2 月 19 日。网址： https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
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