新研究展示了一种单独区分体内细胞的方法，以推进精准医疗或个性化治疗。
精准医疗是一种新型医疗模式，它利用基因数据、微生物组数据以及患者的生活方式、个人需求和环境等整体信息来识别和分类疾病，从而提供更优、更个性化或更专业的治疗方案，甚至在未来制定有效的预防策略。这种分子靶向方法在过去十年中取得了长足进步，如今正作为一种新的疾病“分类、诊断和治疗”范式产生深远影响。精准医疗首先需要数据，然后需要工具/系统/技术来解读和处理这些数据。它还需要法定机构的适当监管，当然也需要医护人员之间的协作，因为在各个层面都离不开人。精准医疗最关键的一步是理解患者基因谱的重要性以及如何有效地解读基因谱。这将涉及改革、培训等。因此，精准医疗的实践目前仍面临挑战，因为它的实施需要强大的数据基础设施，而最重要的是“思维模式”的转变。有趣的是，2015年，美国FDA批准的所有新药中，超过四分之一是此类个性化药物。这是因为这些更具“靶向性”的药物临床试验规模更小、周期更短，患者选择标准也更加精准，因此疗效更佳、成功率更高。据估计，到2020年，正在研发的个性化药物数量将增长近70%。
在分子水平上了解疾病
一项突破性的最新研究发现了一种新方法，能够从分子层面揭示疾病在体内发展和扩散的机制。这种理解对于发展所谓的“精准医疗”至关重要。该研究描述的方法能够高效快速地识别体内细胞亚型，从而有助于精确定位与特定疾病相关的“确切”细胞。这是首次实现这一识别，因此发表在《自然·生物技术》上的这项研究对医学领域的未来发展具有重要意义。
所以，问题是如何在体内识别细胞类型。 人体内大约有 37 万亿个细胞，因此单独区分每个细胞不能说是一项简单的任务。我们体内的所有细胞都带有一个基因组——一组在细胞内编码的完整基因。 这种细胞内基因（或者更确切地说是在细胞中“表达”）的模式使细胞独一无二，例如它是肝细胞还是脑细胞（神经元）。 一个器官的这些“相似”细胞仍然可能彼此不同。 2017 年展示的一种方法表明，可以通过细胞 DNA 内的化学标记区分正在分析的细胞类型。 这些化学标记是连接在每个细胞 DNA 中的甲基的模式——称为细胞的“甲基化组”。 然而，这种方法的限制性很强，因为它只允许单细胞测序。 美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员扩展了这种现有方法以同时分析数千个细胞。 因此，这种新方法的吞吐量增加了近 40 倍，并且为测序仪器读取的每个细胞添加了独特的 DNA 序列组合（或索引）。小鼠细胞也可以揭示大约 3200 个单细胞的信息。 作者指出，与一个细胞的 50 至 20 美元相比，同时读取还降低了成本，使其降至约 50 美分 (USD)，从而使单细胞 DNA 的甲基化文库更具成本效益。
精准医学方面
这项研究具有突破性意义，有望推动精准医疗的发展，或针对多种存在细胞类型异质性或多样性的疾病（例如癌症、影响大脑的疾病（神经科学）以及影响心脏的心血管疾病）开发精准疗法。然而，精准医疗的真正普及仍需时日，因为它需要制药公司和医疗保健工作者之间的良好合作，其中也包括利益相关者、各领域专家、数据分析机构和消费者保护组织。科学技术的进步无疑有助于开发专业化的靶向疗法，并创造以患者为中心的解决方案，因此精准医疗的未来前景光明。一旦诊断技术成熟，就可以研究和了解患者的“心态”，从而使患者能够自主地要求获得更多信息和选择权，最终实现更具成本效益的治疗效果。
基于分子的精准医学的消极方面是，如果我们谈论以及跨越卫生系统，它对于所有治疗领域都不可行或负担得起，而且在未来的短时间内不会变得更好。 收集特定于患者的所有信息首先需要大量数据存储。 这些信息，特别是基因数据很容易受到网络攻击，因此安全和隐私处于危险之中，这些数据也会被滥用。 收集的数据主要来自志愿者，因此我们只能收集可能影响技术设计的整个人口的一部分。 最重要的方面是这些数据的“所有权”，谁是所有者以及为什么，这是一个仍有待解决的大问题。 制药公司需要与政府和医疗保健提供者进行更多合作，以收集对靶向治疗的支持和动力，但随后将私人基因数据移交给私营公司是一场大辩论。
对于糖尿病或心脏相关疾病等慢性病，数字驱动的精准医疗是一种替代方案，即与提供昂贵的个性化护理相比，可穿戴设备通常具有可扩展性并且是一种负担得起的解决方案。 此外，所有药物都无法真正成为精准医学，因为世界各地的卫生系统已经负担过重，为小人群或中等收入或低收入国家的人群提供靶向治疗几乎不可能且成本高得离谱。 这些疗法必须以周到而更集中的方式提供。 人口和以人为本的医疗保健范式将继续发挥重要作用，精准医学方法将在选定的治疗领域和医疗保健系统中加强这些范式。要对人群进行基因图谱、解释和分析信息、存储，还有很长的路要走它安全可靠，并开发个性化的建议和治疗方法。
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来源（S）
Mulqueen RM 等人，2018 年。单细胞中 DNA 甲基化谱的高效可扩展生成。《自然生物技术》。https ://doi.org/10.1038/nbt.4112
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