RNA技术最近在开发针对COVID-19的mRNA疫苗BNT162b2（辉瑞/BioNTech公司）和mRNA-1273（Moderna公司）中证明了其价值。基于在动物模型中降解编码RNA，法国科学家报告了一种治疗夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth disease）的有效策略和概念验证，夏科-马里-图斯病是一种最常见的遗传性神经系统疾病，会导致手脚进行性瘫痪。
1990年，研究人员首次证明，将mRNA直接注射到小鼠肌肉中会导致肌肉细胞表达编码的蛋白质。这为开发基于基因的疫苗和疗法开辟了可能性。
新冠肺炎疫情带来的前所未有的局面，促成了基于mRNA技术的疫苗BNT162b2（辉瑞/BioNTech公司）和mRNA-1273（Moderna公司）的成功研发和紧急使用授权（EUA）。这两种基于RNA技术的疫苗在保护人们免受新冠肺炎重症症状方面发挥了重要作用。
基于RNA技术的新冠疫苗的成功被认为是科学和医学领域的一个里程碑，因为它证明了这项极具潜力的医疗技术的价值，而科学界和制药行业已经为此努力了近三十年。它也极大地推动了基于RNA技术的疗法的探索。
夏科-马里-图斯病是最常见的遗传性神经系统疾病。该病会影响周围神经，导致手脚进行性瘫痪。其病因是特定蛋白质PMP22的过度表达。目前尚无有效治疗方法。
法国国家科学研究中心 (CNRS)、法国国家健康与医学研究院 (INSERM)、巴黎公立医院集团 (AP-HP)、巴黎-萨克雷大学和巴黎大学的科学家们近期报告了一种基于降解和减少PMP22蛋白编码RNA的疗法的研发成果。为此，他们使用了另一种siRNA（小干扰RNA）分子，该分子能够干扰编码PMP22蛋白的RNA。
研究人员发现，在该疾病的小鼠模型中注射 siRNA（小干扰 RNA）可将 PMP22 蛋白水平降低至正常水平，并恢复肌肉的运动和力量。 组织学研究揭示了髓鞘的再生和功能恢复。 阳性结果持续了三周，重新注射 siRNA 后功能完全恢复。
这项研究意义重大，因为它提出了一种治疗遗传性周围神经病的有效策略。它为一种基于RNA技术的新型精准医疗提供了概念验证，该技术通过干扰RNA来纠正过度表达的基因。
然而，在临床试验的连续阶段为监管机构提供令人满意的安全性和有效性结果之前，患者的实际治疗仍有很长的路要走。
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来源：
- Prasad U.，2020。COVID-19 mRNA 疫苗：科学的里程碑和医学的游戏规则改变者。 科学欧洲。 发表于 29 年 2020 月 XNUMX 日。可在 http://scientificeuropean.co.uk/covid-19/covid-19-mrna-vaccine-a-milestone-in-science-and-a-game-changer-in-medicine/
- 新闻稿 – Inserm 新闻发布室 – Charcot-Marie 牙病：100% 法国基于 RNA 的治疗创新。 关联： https://presse.inserm.fr/en/charcot-marie-tooth-disease-a-100-french-rna-based-therapeutic-innovation/42356/
- Boutary, S., Caillaud, M., El Madani, M. 等。 Squalenoyl siRNA PMP22 纳米颗粒可有效治疗 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型 A. 的小鼠模型。Commun Biol 4, 317 (2021)。 https://doi.org/10.1038/s42003-021-01839-2
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 and mRNA-1273 (of Moderna)){kind=link}