研究表明基因编辑技术可以保护后代免受遗传性疾病的侵害
在发表的一项研究 自然 首次表明人类胚胎可以在胚胎发育的早期阶段通过 基因编辑 （也称为基因校正）技术称为 CRISPR。 这项研究是波特兰俄勒冈健康与科学大学索尔克研究所和韩国基础科学研究所合作的研究表明，研究人员已经纠正了人类胚胎心脏病的致病基因突变，以消除这种情况。 疾病 在现在的后代和后代中。 该研究为预防由单一/多重突变引起的数千种疾病提供了重要见解。 基因.
在生命开始前纠正与疾病相关的单基因
称为肥厚性心肌病 (HCM) 的心脏病是导致心脏骤停导致死亡的最常见原因，任何年龄或性别的 1 人中约有 500 人受到影响。 HCM 被认为是最常见的遗传或 遗传 全世界的心脏病。 它是由基因 (MYBPC3) 中的显性突变引起的，但这种情况的存在直到为时已晚才被检测到。 拥有这种基因突变拷贝的人有 50% 的机会将其传给自己的孩子，因此纠正胚胎中的这种突变可以防止 疾病 不仅在受影响的儿童中，而且在他们未来的后代中。 使用IVF（体外受精）技术，研究人员将校正后的基因成分注射到受精的健康供体卵子中。 他们的方法允许捐赠者的细胞自己 DNA修复 在下一轮细胞分裂过程中纠正突变的机制。 突变基本上是通过使用人工 的DNA 序列或原始 MYBPC3 基因的非突变副本作为起始模板。
研究人员分析了早期胚胎中的所有细胞，以了解突变修复的有效性。 的技术 基因 尽管在非常初级的阶段进行编辑已被发现是安全、准确和有效的。 简而言之，“它在起作用”。 研究人员惊讶地发现， 基因编辑 进展顺利，他们没有看到任何副作用，例如诱导可检测的脱靶突变和/或基因组不稳定。他们开发了一种强有力的策略来确保胚胎所有细胞的一致修复。这是一种迄今为止尚未见报道的新颖策略，该技术成功地利用了单基因突变修复致病基因的优势。 的DNA 仅在受孕的早期阶段才对胚胎非常独特的修复反应。
围绕基因编辑的伦理争论
干细胞技术和基因编辑方面的进步——尽管仍处于起步阶段——通过展示一种预防和治疗多种此类疾病的技术，给可能遗传致病基因突变的数百万人带来了希望。这项研究的潜力巨大且具有影响力；然而，这是一个在伦理上有争议的话题，在高度考虑所有必要的伦理判断后，必须谨慎采取此类研究的任何步骤。此类研究的其他障碍包括不支持胚胎研究以及禁止任何与种系（成为精子或卵子的细胞）基因改造相关的临床试验。研究人员明确指出的一个例子是小心避免将意外突变引入种系。
作者表示，他们的研究完全符合美国国家科学院 2016 年路线图“人类基因组编辑：科学、伦理和治理”中的建议。
以可能性产生巨大影响
这项研究的结果发表在 自然 展示了胚胎基因编辑的巨大潜力。这是基因编辑领域第一项也是规模最大的研究。然而，这一研究领域受到对效益和风险的现实评估以及从更广泛的角度持续评估手术的安全性和有效性的阻碍。
这项研究将对发现数千种由单基因突变引起的疾病的最终治疗方法产生巨大影响。 在“非常遥远的未来”，经过编辑的胚胎可以移植到子宫中，目的是怀孕，在此过程中，临床试验可以监测胚胎发育成后代的过程。 这在此刻听起来有些牵强，但这是本研究的长期预期目标。 基础工作已经使科学家们更接近于剪断遗传 遗传病 来自人类的后代。
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来源（S）
洪梅等人。 2017. 人类胚胎致病基因突变的修正。 自然. https://doi.org/10.1038/nature23305
